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Acondroplasia ou nanismo?

Comumente chamada de nanismo, é a forma mais comum de displasia esquelética. Displasias são condições geneticamente predefinida

O que é acondroplasia?

Comumente chamada de nanismo, é a forma mais comum de displasia esquelética. Displasias são condições geneticamente predefinidas, caracterizadas pela baixa estatura e membros menores e desproporcional ao tamanho do corpo.

O que causa a acondroplasia?

De maneira geral, muitas mutações genéticas não são conhecidas, e não é diferente com as mudanças no gene FGFR3, causador do nanismo. Esse gene, é o responsável pela maturação da cartilagem óssea, ou seja, pelo crescimento do neonato.

A herança genética, é, todavia, um fator que contribui fortemente para que o surgimento da doença, isto é, pais com acondroplasia, possuem 50% de chance de terem filhos na mesma condição.

Quais os sintomas da acondroplasia?

As características são em suma físicas, e muitas vezes podem ser diagnosticadas durante a ultrassonografia pré-natal, por isso é importante consultar um médico.

Durante o período de gravidez, os exames de rotina são capazes de mostrar um encurtamento ósseo do feto, indicando assim a presença da doença.

Após o nascimento, as diferenças estruturais e físicas ficam mais evidentes. É possível observar a baixa estatura, os membros inferiores e superiores encurtados e os dedos das mãos menores do que o normal,

É comum que a circunferência da cabeça seja maior em indivíduos com nanismo, e essa característica também pode ser observada desde o nascimento.

Com o crescimento da criança, observa-se uma limitação da articulação do cotovelo e uma hipermobilidade dos joelhos e do quadril. A criança pode apresentar dificuldades motoras, ou seja, dificuldade em sentar e andar.

Existe tratamento para acondroplasia?

De maneira geral, por se tratar de uma mutação genética, não há tratamentos curativos, mas é possível que o médico responsável, indique tratamento com o uso de hormônios do crescimento.

Alguns casos necessitam de cirurgia para corrigir deformidades ósseas, porém, cada caso é único, e o acompanhamento médico deve ser contínuo.

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